原创燕小六医学界

研究团队表示，宫内治疗究竟能惠及多少庞贝病患儿尚未可知，需要先解答用药安全、有效等问题。

撰文

燕小六

小A快1岁半了，看上去和同龄孩子差不多，活泼、好动。但父母知道，她的身体里埋着一颗“定时炸弹”。

小A还是颗胚胎时，被确诊庞贝病。这是一个遗传病，绝大多数在婴儿期发病的孩子活不到2岁。

还在妈妈肚子里时，小A的拯救之旅就开始了。

“这是世界首例宫内庞贝病酶替代疗法经治者。”当地时间11月9日，《新英格兰医学杂志》发文称，小A成功获治，或能扩大母胎医学的适用情况，进一步证明临床可以在婴儿出生前，找到方法、控制疾病进展。

图片说明：小A（中）刚满16个月，目前仍需每周接受1次酶替代治疗。图片来源/CHEO

1/10万的几率，他们连连中招

年1月，小A的妈妈在产检时，应医生建议，给全家人及胎内的宝宝，做了基因检测。她担心这一胎再出意外。

在小A之前，她已经怀孕5次。有3个孩子没活下来。

第一个孩子在出生5个月后，被诊断出庞贝病。这是常见的溶酶体贮积病之一，在活产婴儿中的发生率不足1/10万。患儿因基因突变，体内难以产生一种叫GAA的酶，从而无法有效分解糖原。后者越来越多地贮积在体内，会损害肌肉、心脏。

依据发病年龄，庞贝病分为婴儿型和晚发型。典型婴儿型患儿的GAA活性几乎完全丧失。往往是一出生就有心肌损伤，随后出现渐进性肌无力、运动发育迟缓等全身症状，或因心力、呼吸衰竭而亡。

老大接受了酶替代治疗（ERT）。效果不理想。2岁半时，不治身亡。

还有一次怀孕，医生称胚胎异常。小A的妈妈选择终止妊娠。

在小A之前，她再度经历丧子之痛。产前超声心动图显示，胎儿心脏肥大。紧接着，羊水穿刺确诊庞贝病。她接受了姑息治疗：妊娠到足月，诞下胎儿。8个月大时，孩子因心肺功能衰竭而死。

基因检测结果显示，小A爸爸、妈妈和存活的两个兄长，都携带1个突变基因。一般，夫妻俩都是突变基因携带者，会有1/4的几率，诞下完全健康或身患庞贝病的孩子。小A是那不幸的1/4。

PraneshChakraborty是加拿大渥太华CHEO医院儿科医生，擅长先天性代谢异常诊断和治疗。他一直在